小儿肠假性梗阻（Pediatric Intestinal Pseudo-Obstruction, PIPO）是因为肠道肌病或神经元病变或间充质病变等引起的罕见和严重致残性的肠道运动功能障碍性疾病, 其特点是反复发作或持续存在, 具有机械性肠梗阻的症状，但无机械性梗阻的证据。患有假性肠梗阻的成人和儿童人群之间存在相当大的差异，小儿肠假性梗阻的先天性和原发形式较多，是小儿胃肠病学中最严重的顽固性疾病之一，胃肠动力明显受损。
PIPO 的病因可以是原发性（散发性或家族性）、继发性或特发性。在所有形式的 PIPO 中都需要排除先天性巨结肠。
1、原发性病因
（1）肠道神经肌肉系统原发性疾病
（2）炎性（包括自身免疫）疾病
2、继发性病因
（1）影响胃肠道（gastrointestinal，GI ）平滑肌的疾病
（2）影响肠神经系统（enteric nervous system，ENS）的病理状况。
（3）内分泌疾病
（4）代谢疾病
（5）毒性原因
（6）免疫疾病等
3、特发性病因当尚未确定原发性或继发性病因时，定义为特发性。
目前对 PIPO 的发病机制尚未完全明确，根据胃肠道神经肌肉紊乱特点，PIPO 可分为神经病变型、肌病型及间质病变型３种主要类型，其发生机制各异。
病理生理和解剖
1、自身免疫性肠道平滑肌炎自身免疫性肠道平滑肌炎通常出现在婴儿期或儿童早期，实验室检查结果显示抗体升高。组织病理学通常显示小肠全层活检样本的固有肌层淋巴细胞浸润。
2、嗜酸性粒细胞性肌间神经节炎嗜酸性粒细胞性肌间神经节炎患者通常出现在新生儿期或儿童期，并且在小肠全层活检中发现在肌间神经丛、黏膜下层和黏膜内有嗜酸性粒细胞浸润。
根据胃肠道神经肌肉紊乱特点，PIPO 可分为神经病变型、肌病型及间质病变型３种主要类型。
有肠梗阻症状但无闭塞病变的儿童应怀疑患有 PIPO。
1、概述
（1）PIPO 的临床表现取决于发病年龄、受累胃肠道的部位和严重程度。对于 50-70% 的患者，临床症状始于出生后的第一个月；对于 80% 的患者，临床症状在第一年开始；其他患者通常在他们生命的前 20 年偶尔发病。
（2）近几年关于儿童 PIPO 的临床分析报道较少见，但根据既往相关报道，儿童与成人假性肠梗阻的临床表现基本相似。
2、儿童 PIPO 大多数以腹胀为主要表现，可伴呕吐、腹痛、便秘，有的患儿肠梗阻可能在胎儿期就发生，往往会有羊水过多病史，令人惊讶的是，在产前超声检查中很少发现扩张的肠道。
（1）日本相关研究者对 2012 年全年儿童 PIPO 患儿调查发现，其发病率与性别、生产方式、出生体质量无关，6.5% 有家族聚集现象，还可出现肠外的一些表现，如巨大膀胱、半乳糖血症等。在大约 20% 的病例中，可以识别出产前体征，巨大膀胱症（megacystitis）是最常报告的体征。
（2）一项对 19 例成人假性肠梗阻患者的回顾性分析显示，36.8% 的患者出现腹痛，有腹胀表现的为 31.6% ，便秘为 21.1% ，恶心、呕吐为 15.8% ，腹泻为 10.5% ，全部患者均有不同程度的营养不良。
（3）在迟发形式中，症状取决于受损的胃肠道部位。与新生儿形式相比，这种形式与成人假性肠梗阻共享更多的临床表现[35]。主要症状为腹胀（88% ）、呕吐（69% ）、便秘（54% ）、发育迟缓（31% ）、腹痛、腹泻（24% ）和吞咽困难（3% ）。
（4）在新生儿发病形式中，典型表现包括胆汁性或非胆汁性呕吐、腹胀和肠梗阻[36]。一项 30 年的大型回顾性研究证实，新生儿发病形式与泌尿系统受累显著相关[36]。出生后，新生儿泌尿系统症状可能先于胃肠道症状出现。
（5）各种诱因可能会导致病情加重，包括并发感染、发烧、全身麻醉、心理压力和营养不良。如果肠淤滞后继发了小肠细菌过度生长（small intestinal bacterial overgrowth，SIBO），一些患者还可能出现腹泻和脂肪泻。
（6）疑似自身免疫性胃肠动力障碍（autoimmune GI dysmotility，AGID）患者可出现急性或亚急性（<8 周）发作的胃肠道症状，可有自身免疫性疾病家族史、胃肠道症状前的感染症状和肠外神经系统症状，如自主神经功能障碍。这些往往不能通过对症治疗得到改善。（7）吸收不良和营养不良很常见，因为口服喂养对 PIPO 患者来说是一个挑战。如果由于诊断延迟而未开始肠外营养，则营养并发症可能由微量营养素缺乏和吸收不良引起。
辅助检查
初步检查应逐步进行，以排除闭塞性病变，通过转运研究、测压和（或）组织病理学证明 GI 神经肌肉受累，发现与 PIPO 相关的遗传或代谢异常，并找到可治疗的全身原因。在早产儿中，应谨慎诊断，因为迁移运动复合物（migrating motor complex，MMC）在妊娠 34-35 周才以成熟形式出现。然后可能通过不成熟的肠道运动来模拟 PIPO。
1、影像学检查
（1）腹部平片
（2）MRI
2、其他检查
（1）心电图和超声心动图
（2）肠镜检查
（3）组织病理学检查
1）内窥镜全层活检
2）手术切除的标本
（4）前十二指肠测压法（antroduodenal manometry，ADM）
（5）肠道动力学检查
 
欧洲儿科胃肠病学肝病学和营养学会（European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition，ESPGHAN）于 2018 年发表了关于 PIPO 的第一个专家共识，提出以下定义和诊断标准：
1、ESPGHAN 诊断标准
肠道本身从功能上无法推动肠道内容物前进，但并不存在机械性梗阻的情况。如果出生时即发病，症状通常会持续２个月以上，而非新生儿期发病的患者则需症状持续６个月以上才可被诊断。诊断需要以下 4 项中的至少 2 项：
（1）小肠神经肌肉受累的客观检测（测压、组织病理学、转运）。
（2）反复和（或）持续扩张的小肠肠袢，有气液平面。
（3）与 PIPO 相关的遗传和（或）代谢异常。
（4）无法维持足够的营养和（或）口服喂养无法维持生长（需要专门的肠内营养和（或）肠外营养支持）。
2、诊断人群
ESPGHAN 还建议在以下情况下应考虑 PIPO 的诊断：
（1）在所有出现肠梗阻症状但无闭塞病变的儿童中
（2）在某些新生儿中：
1）产前诊断巨膀胱/膀胱增大。
2）排除先天性巨结肠和甲状腺功能减退后的持续性或复发性肠梗阻症状。
3）肠旋转不良的拉德（Ladd）手术后持续呕吐。
4）与膀胱动力障碍有关的肠梗阻症状。
（3）在以下婴儿/儿童中：
1）排除先天性巨结肠后的持续或复发性肠梗阻症状。
2）纠正肠旋转不良后持续呕吐/肠梗阻。
3）与肠梗阻关联的症状：
①上睑下垂。
②耳聋。
③心律/心功能异常。
并发症
1、肠道旋转不良
2、泌尿道受累
3、胆囊动力障碍
4、胆石症
5、心肌病或心脏窦房结功能障碍
一、治疗原则
1、治疗的目标是通过限制手术干预来改善生长和营养，并优化生活质量。
2、治疗原则为促进肠蠕动，及时排出肠腔内容物，防止肠道细菌过度生长，保证营养供给及患儿的生长发育。
3、PIPO 存在大量合并症，建议采用多学科团队方法来治疗 PIPO。治疗包括营养、药物治疗和手术，而关于儿童静脉营养具体配比方案的研究目前较少。
4、随着临床诊断和手术技术的进步，未来 PIPO 的病情改善可能更有希望。首先，侵入性不强的检查，如电影磁共振成像（cine-MRI），甚至可能用于组织学分析的全层活检的内窥镜方法，应该有助于对 PIPO 患者的诊查。其次，通过对 PIPO 患者进行更多的组织病理学分析，我们可能能够更好地了解 PIPO 的病因，从而确定新的靶向治疗方案。第三，在当前基因测序时代，基因研究提供更多信息，有助于治疗管理。
二、一般治疗
1、口服喂养
2、肠内营养
3、肠外营养
三、药物治疗
1、促动力药
2、止吐药
3、抗生素
4、益生菌
5、生长抑素
6、止痛药
四、手术治疗
1、喂食/排气胃造口术
2、肠移植
五、其他治疗
1、肠道干细胞移植
2、肠道电刺激
3、免疫疗法
预后
1、PIPO 被认为是最严重的肠道动力障碍之一，即使在胃肠外（静脉）营养和肠移植技术出现的情况下，患儿的预后仍然不佳。死亡率估计在 10% 到 32% 之间，其余人群的发病率很高，但这些患者的预后尚不清楚。
2、法国和美国的研究发现，儿科患者的病程更为严重，60-80% 的人需要胃肠外营养，10-25% 的人在成年前死亡。
3、最近在日本进行的一项调查显示，只有 10% 的患者需要完全的肠外营养，仅 4% 的患者死于肠炎和败血症，新生儿发病组和后新生儿发病组之间没有统计学上的显著差异。
4、长期 PN 会导致严重的并发症：中心线血流感染、中心静脉血栓形成和肝病，90% 的 PIPO 患者死亡时会出现这些并发症之一。如果 PN 患者的年龄小于 2 岁、肠道非常短、有造口、是肌病性 PIPO 和无法恢复经口喂养，则他们的生存概率会降低。
5、随着肠移植术后管理和手术技术的同步进步，结局和生存率更好了（1 年 89% 和 5 年 69% ）。此外，在罕见的 MMIHS 病例中，这些患者的存活率在当今的肠道恢复和移植技术影响下显著提高（5、10 和 20 年分别为 100、100 和 86% ）。
专 家 简 介
陈亚军教授
陈亚军 医学博士。首都医科大学小儿外科学教授，博士生导师。首都医科大学附属北京儿童医院普外科主任医师、特级专家。北京儿童医院集团普外科学科带头人。中华医学会小儿外科学分会肛肠学组副组长。《中华小儿外科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》、《临床小儿外科杂志》等专业杂志编委。承担国家攻关、国家自然科学基金及北京市自然科学基金等课题的研究。研究成果获北京市卫生局科技成果一等奖、宋庆龄儿科医学奖等奖项。培养硕士、博士研究生20余名。发表论文100余篇，其中11篇被《Journal of Pediatric Surgery》等SCI杂志收录。参编《张金哲小儿外科学》、《诸福棠儿科学》、《小儿腹部外科学》以及《现代微创外科学》等专著10余部。
陈亚军主任为我院小儿外科特聘专家，且医师执业地点也注册在我院，定期来我院开展会诊、手术及教学活动，有小儿普外方面的各种疑难疾病均可预约。
陈教授从事小儿外科临床工作30余年，师从我国小儿外科泰斗中国工程院院士张金哲。一直将复杂肛门直肠畸形、先天性巨结肠以及术后严重并发症的处理、先天性胆总管囊肿、胆道闭锁、门静脉高压等病症的诊治是临床、科研工作重点，尤其在治疗各种复杂的多次手术病例方面积累了丰富临床经验，在全国小儿外科界享有很高声誉，陈教授受聘为南阳二院小儿外科特聘教授，是南阳及周边患儿一大福音，使广大患儿在南阳就可享受国内最顶级专家的会诊治疗。
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