应做血气分析检查，PaCO2升高，可高达8～19kPa(60～142mmHg);PaO2明显下降，达5～10.4kPa(38～78mmHg);血液pH值可达6.85～7.11，以判断出现呼吸性酸中毒，亦或出现代谢性或混合性酸中毒。
1.X线检查：是诊断本病的重要手段，单纯胸部摄片可见心膈区顶部有圆形或椭圆形影，侧位像心前区胸骨后有充气或液面性影，钡餐透视或钡灌肠检查，不但能明确诊断，还能辨明疝入胸腔内的脏器种类。
对于食管裂孔疝X线检查是诊断的主要方法，它可以全面了解胃的形状，位置，食管裂孔大小及胃蠕动改变等。
胸腹裂孔疝X线影像有以下特点：
(1)膈肌横形边缘的影像中断，不清或消失。
(2)胸腔内含有液气面或积气肠管蜂窝状影像，而且这种影像胸腹腔相连续。
(3)患侧肺萎陷，纵隔向健侧移位。
2.B超：能发现胸腔内有扩张的肠管和频繁的蠕动，伴有液体无回声及气体点状回声的游动影，积液的肠段有时可见黏膜皱襞。
3.MRI检查：对本病诊断亦有帮助，MRI冠状面可清晰地见到疝环的边缘及疝入胸腔内肠管影像，而横断面疝环呈三角形，内有断面的肠管蜂窝状影，这与CT检查有相同之处。
4.内镜：对食管裂孔疝病理改变及胃食管反流的轻重十分重要，可直接观察食管黏膜外观状态，充血，水肿，糜烂，出血，狭窄等，还能观察食管内潴留情况;贲门口的松弛程度，胃黏膜疝入食管腔的多少;食管黏膜与胃黏膜的交界线上移至食管裂孔的距离，这不但有利于诊断，还对本病的进一步治疗及疗效判断提供客观指标。
5.99mTc核素扫描：可根据扫描影像特点确定食管裂孔疝的类型。
6.食管pH 24h动态监测：采用小儿 pH微电极便携记录仪，对食管下端pH值适时监测，并记录，标记进食，睡眠，体位，呕吐的起止时间，然后将监测结果通过计算机及软件进行分析，还可采用食管下端，胃窦，胃底三支pH微电极进行同步监测，以确定是否存在十二指肠，胃反流即碱性反流，这对术式的选择及预后判断十分重要。
7.食管压力测定：采用生理测压仪，进行食管下端和胃内压力测定，可观测食管下端高压区长度，压力及胃内压力情况，以及二者压力差的变化。
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